(马凡氏综合症女孩图片)马凡氏综合症症状？病因是什么？女孩患有马凡氏综合征，心血管、骨骼等系统可受到累及，可能表现为胸痛、四肢细长等。马凡氏综合征，男女均可患病，是一种遗传性结缔组织病，属于常染色体显性遗传病。
症状
马凡氏综合征主要累及骨骼、心血管、眼部等，可表现为四肢细长、蜘蛛指(趾)、双臂平伸指距大于身长，上半身比下半身长，肌张力低，有时见漏斗胸、鸡胸等。
心血管系统常见有主动脉进行性扩张，夹层动脉瘤破裂时可导致剧烈胸痛，如果主动脉瓣反流、二尖瓣脱垂导致缺氧，可导致心脏杂音。
患者眼部可能出现晶状体脱位或半脱位，也可能出现高度近视，但是女性患者出现眼部症状明显少于男性。
病因
马凡氏综合征，即马方综合征，是一种遗传性结缔组织病，属于常染色体显性遗传，由FBN1基因突变所致，大约25%的患者没有家族史，为散发病例。
治疗
对于女孩马凡氏综合征的治疗，主要是针对并发症进行预防和治疗。例如对于身材特别高的女孩，到10岁时用雌激素和孕激素诱导性早熟，可以减低最终身高。
患者应常规服用β受体阻滞剂，如阿替洛尔来预防心血管并发症。主动脉直径增加至5cm以上时可以进行预防性手术。每年进行心血管、骨骼和眼部检查，有生育需求者需要进行遗传咨询。
载此文出于传递更多信息之目的，并不意味着赞同其观点或证实其描述。文章内容仅供参考，具体治疗及选购请咨询医生或相关专业人士。如发现本站有涉嫌抄袭侵权/违法违规的内容，请发送邮件至zhuoyunkang2023@163.com举报，一经查实，本站将立刻删除。
