核心提示:(唐氏儿图片)唐氏儿有什么症状?怎么治疗?唐氏综合征又称21-三体综合征,患儿常有较明显的特殊面容,智力落后,体格较正常人发育迟缓,且多伴有其他畸形出现。患21-三体综合征有多种因素相关,包括母亲妊娠时年龄过大,孕期接触放射线、病毒感染、化学因素等,遗传因素、自身免疫性疾病也可能导致其发生。
(唐氏儿图片)唐氏儿有什么症状?怎么治疗?唐氏综合征又称21-三体综合征,患儿常有较明显的特殊面容,智力落后,体格较正常人发育迟缓,且多伴有其他畸形出现。患21-三体综合征有多种因素相关,包括母亲妊娠时年龄过大,孕期接触放射线、病毒感染、化学因素等,遗传因素、自身免疫性疾病也可能导致其发生。
症状
典型特殊面容
患儿出生时即已有明显的特殊面容,表现为眼距宽、眼裂、眼外侧上斜、内眦赘皮,鼻根低平,耳小而圆、耳轮上缘过度折叠,硬腭窄小,舌厚、舌常伸出口外。前囟大且闭合延迟,头发细软且较少,颈短而宽,颈周皮肤松弛,常表现为嗜睡和喂养困难。
智力落后
智力落后是本综合征最突出、最严重的表现,但程度不一致,一般随年龄增大日渐明显,智商低,抽象思维能力受损明显,缺乏理解和思维能力。存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
生长发育迟缓
体格发育迟缓,身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而少,四肢短,手指粗短,韧带松弛,关节可过度弯曲,小指向内弯曲。动作发育和性发育延迟。
皮肤纹理异常
通贯手,第四、五指桡侧箕行纹增多,拇趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。
伴发畸形
30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形,腭、唇裂,多指(趾)畸形等。
免疫功能低下
易患各种感染,其中呼吸道感染最常见,白血病的发生率也比正常人高,一般增加10~30倍。
病因
患唐氏综合征主要与母亲妊娠时年龄过大有关,通常孕母年龄越大,染色体突变的可能性越大。另外孕妇接触放射线,感染病毒或服用化学药物、抗代谢药物和毒物,都可能造成胎儿染色体畸变。遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。
诊断
对于典型病例,根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难做出临床诊断,但应进行染色体核型分析以确诊。新生儿或症状不典型者更需进行核型分析确诊。
治疗
本病尚无有效治疗方法,婴幼儿时期体弱,易患感染性疾病,需针对感染治疗。伴有先天性心脏病或其他畸形者,可根据身体条件选择手术治疗。针对智力发育迟缓应加强教育和训练,改善其发育的进度,增强体力及社会生活能力。
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