核心提示:(粘多糖病小孩图片)粘多糖病小孩有哪些症状?怎么治疗?粘多糖病小孩不同的分型表现有一定差异,如Ⅰ型可表现为身材矮小、面容丑陋等。粘多糖病主要是由于遗传因素导致的疾病,大多数为染色体隐性遗传。
(粘多糖病小孩图片)粘多糖病小孩有哪些症状?怎么治疗?粘多糖病小孩不同的分型表现有一定差异,如Ⅰ型可表现为身材矮小、面容丑陋等。粘多糖病主要是由于遗传因素导致的疾病,大多数为染色体隐性遗传。
症状
粘多糖病是一组病,不同分型临床症状表现存在一定差异。
Ⅰ型
属于最常见的类型,无原发性中枢神经系统的症状。小孩多在婴幼儿期表现出生长发育迟缓,肝脾大(可继发门静脉高压)。还可出现智力障碍,面容丑陋和痴呆,额部、两颊部突出,塌鼻梁,大鼻孔,眼裂小,结膜黄斑,面部及下肢的黄色、棕黄色色素沉着。
Ⅱ型
患儿出生时多正常,婴儿期发病,2岁前死亡。其临床特点是婴幼儿期出现急性的肝、脾、肺等重要器官受累及颅神经异常、锥体外束征等引起的症状,表现为肝脾大、生长迟缓、反复肺部感染;吸吮、吞咽困难、牙关紧闭、斜视、意识障碍、颈强直、头后仰、肌张力增高、角弓反张、腱反射亢进、进行性痉挛等。患儿常因肺部感染或缺氧而死亡。
Ⅲ型
智力严重低下,身材多数正常或者稍矮,面部正常,少数出现头大,容貌丑,腹膨隆,进行性耳聋。多数还会伴有肝大的情况。
Ⅳ型
主要表现为躯干明显变短的矮小畸形,关节肿大,肌肉韧带松弛。
病因
粘多糖病是一种遗传性多代谢障碍的疾病,因酶活力缺陷导致不完全分解的氨基葡萄糖蓄积,可引起骨骼、内脏的广泛异常和智力障碍。
治疗
治疗方面为多学科共同进行,如酶的替代治疗、饮食干预及干细胞移植等在粘多糖病的治疗中起到了极大的推动作用。
在临床中酶的替代品拉罗尼酶可以提高肺功能和关节活动度,但对于神经系统的损伤无效。骨髓移植和脐带血移植已经成功可以保持神经认知、改善症状和提高存活率。
早治疗可延缓该病的发展。且在日常生活中做好遗传咨询与健康教育工作非常重要。
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