核心提示:(德朗热综合症轻微孩子图片)德朗热综合症轻微孩子有哪些症状?怎么治疗?德朗热综合征为精神发育阻滞伴有多种先天畸形的少见遗传病,具有特殊面容和多毛,轻微孩子仅表现为非特异性的发育迟缓。
(德朗热综合症轻微孩子图片)德朗热综合症轻微孩子有哪些症状?怎么治疗?德朗热综合征为精神发育阻滞伴有多种先天畸形的少见遗传病,具有特殊面容和多毛,轻微孩子仅表现为非特异性的发育迟缓。
症状
德朗热综合征轻微孩子仅表现为非特异性的发育迟缓。其他症状还包括特殊面容以及先天畸形等。特殊面容可表现为眉毛浓密,睫毛较长,唇薄,口角下斜,前额窄小,双眼球轻度外突,小下颌,腭弓高。
除此之外还有体格发育慢,体重低;有骨骼肌肉系统异常双手通贯掌,四肢短细,手足小,可有缺指、并趾,肌张力高,肘挛缩;神经感觉系统或皮肤异常:血管痣、听力障碍、腭裂、部分有通贯掌、男孩可见隐睾、尿道下裂。
X线照片可见全身性发育迟缓,上肢还可有桡骨头脱位,肘关节挛缩或强直。
病因
德朗热综合征为一种少见遗传病,遗传方式为常染色体显性遗传,多为基因突变导致,其中NIPBL基因的新发突变即为强致病因素,患儿仅表现为特异性的发育迟缓,为轻微症状。
治疗
德朗热综合征为一种少见病,目前无特效治疗方法,主要在于预防本病发生,孕期应按期进行产前检查。对于已经诊断为本病患儿应注意喂养、智力开发、运动训练及并发症的治疗,可帮助改善轻微患儿的生存质量。
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