(隐形遗传病筛查)什么是隐形遗传病筛查 遗传病早期干预才不酿悲剧

什么是遗传筛查？

 

遗传筛查是预防遗传性疾病发生的重要步骤，其目的是将带有致病遗传物质的遗传携带者检出。

 

遗传携带者主要包括两类

 

隐性遗传病杂合体。人群中隐性遗传病的发病率并不高，但杂合体比例却高得惊人。例如，苯丙酮尿症纯合体在人群中为1/10 000，而杂合体（携带者）为1/50，是纯合体的200倍。对发病率极低的遗传病，通常不做杂合体的群体筛查，只对患者亲属及其对象进行筛查。

 

染色体平衡易位。由于染色体平衡易位多无遗传物质的丢失，因此染色体平衡易位者并不表现症状，但其生育染色体异常患儿的概率超过50%，甚至达到100%，生育死胎的机会也很大。

 

遗传筛查的方法有哪些？

 

目前常用的遗传筛查方法有如下几种：

 

羊膜腔穿刺行羊水检查。一般在怀孕16～20周进行，羊水细胞培养10～18天后行染色体核型分析，也可做代谢性疾病分析。

 

绒毛活检。怀孕早期行绒毛活检、滋养细胞培养及染色体核型分析。

 

羊膜腔胎儿造影。通常用于诊断胎儿体表畸形和消化道畸形，如胎儿小耳症、单眼症、小头症、胎儿水肿等。

 

胎儿镜检查。可在直视下观察胎儿及胎盘，并可采集羊水、抽取胎儿血液及进行胎儿皮肤活检等。

 

B超检查。怀孕16周以后各主要脏器能清晰显现，可观察胎儿体表及脏器有无畸形。

 

经皮脐静脉穿刺取胎儿血液检查。怀孕18～20周进行，可诊断胎儿贫血、代谢性疾病等。

 

胎儿心动图检查。可了解胎儿的心脏结构有无异常，对先天性心脏病的早期诊断有帮助。

 

二、遗传病有哪些

 

当然了遗传病也有不同的类型，那么遗传病都有哪些呢？或者说哪些疾病是会遗传给自己的下一带呢？下面就让我们一起来了解一下遗传病的类型吧。

 

常见遗传病总结常染色体显性遗传软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍常染色体隐性遗传白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍X染色体隐性遗传红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍染色体数目异常常染色体

 

三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体八、人类几种遗传病及显隐性关系：类别名称单基因遗传病常染色体遗传隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症显性多指、并指、短指、软骨发育不全性（X）染色体遗传隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良显性抗维生素D佝偻病多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症。

 

众所周知遗传病对患者的危害很大，而做遗传病检查是很重要的，在这里温馨的提醒一下各位有生孩子打算的人最好都去做一下检查，不管你的家族是否有遗传病史，当然了如果没有遗传病史的家人自己得遗传病的可能性会少点。

 

三、遗传病的判断方法

 

1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。

 

2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。

 

3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤男性患者多于女性。

 

说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。

 

4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤女性患者多于男性。

 

5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。

 

看完了上面关于遗传疾病的定义问题，相信大家对于这个疾病已经大致有所认识和了解了。其实遗传疾病是一般是可以预防，首先在结婚前要做好基因的检查，还有就是在怀孕期间做好护理，避开接触致畸，或者使基因突发的因素等等，做好这些能够减少遗传性疾病的发生。

 

四、隐性遗传病的介绍

 

基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。

 

这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。

 

通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段。每个基因片段由两个基因组成。基因分为显性基因和隐性基因。当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是显性性状；而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。而一般的遗传病都是隐性性状，所以遗传病就是常染色体的阴性性状表现出来的是遗传病。

 

人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸，后者再进一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中无尿黑酸存在。但是，当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时，尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。尿黑酸本身并无颜色，但在空气中放置一段时间会变为黑色，于是尿液也随之变黑。

 

隐性遗传病就是由于你们的父母彼此多带有隐性遗传基因导致的，因为隐性遗传基因伴随着染色体的随机搭配可能就会出现隐性遗传病，所以建议大家最好是检查一下自己的身体健康情况，如果你们双方都带有隐性遗传基因，你们的后代就要注意一下了。