核心提示:临床上有很多疾病的病情都是比较复杂的,比如有一些染色体异常而引起的遗传性疾病。这一类疾病在治疗的时候遇到的困难也比较大。其中Apert综合征也是一种因为染色体异常而引起的遗传性疾病,这种疾病一般会导致患者的头颅出现畸形。那么Apert综合征到底是怎么回事呢?
临床上有很多疾病的病情都是比较复杂的,比如有一些染色体异常而引起的遗传性疾病。这一类疾病在治疗的时候遇到的困难也比较大。其中Apert综合征也是一种因为染色体异常而引起的遗传性疾病,这种疾病一般会导致患者的头颅出现畸形。那么Apert综合征到底是怎么回事呢?
1.Apert综合征又称为尖头并指综合征,为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中,头颅畸形多为尖头和短头,在婴儿时期前额部明显的扁平和后倾,前囟膨凸,可伴有中度的眶距增宽症,且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。高拱腭盖,可有腭裂,牙列拥挤和开、反畸形。
2.Apert综合征颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭颅致的头颅畸形,突眼和中面部严重发育不良。在Apert综合症中,头颅畸形多为尖头和短头。婴儿时期前额部明显的扁平和后倾,前卤膨凸,枕部扁平无正常突起。中面部可见额部很高,轻度突眼,伴有中度的眶距增宽症,且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜,鼻小而扁。上颌发育不良,中面部凹陷,硬腭高拱,可有腭裂,牙列拥挤和开牙合,反牙合畸形,呈特殊之容貌。成年患者面部有典型的痤疮。
3.如果是得了这种APert综合征的话,那么孩子的死亡几率是比较高的,因为这种疾病可并发中枢神经系统异常,比如说智力低下或者是颅缝早闭,严重的患者还会出现颅内压增高的现象,比如说低位耳以及脊柱裂,还有关键粘连等,所以说要及时的治疗,通常是因为常染色体显性遗传疾病引起的症状。早期的可以进行手术治疗。
载此文出于传递更多信息之目的,并不意味着赞同其观点或证实其描述。文章内容仅供参考,具体治疗及选购请咨询医生或相关专业人士。如发现本站有涉嫌抄袭侵权/违法违规的内容,请发送邮件至zhuoyunkang2023@163.com举报,一经查实,本站将立刻删除。